Aplasia radiale X-linked o Aplasia radiale Anomalie anogenitali OMIM 3121

Aplasia radiale X-linked o Aplasia radiale Anomalie anogenitali  OMIM 312190

E’ una patologia rarissima (descritti due casi) caratterizzata da aplasia bilaterale del radio, ipospadia, ano imperforato, idrocefalia.

Bibliografia

Gibson, C. C., Genest, D. R., Bieber, F. R., Holmes, L. B. X-linked phenotype of absent radius and anogenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 45: 743-744, 1993.

Gibson, C. C., Genest, D. R., Bieber, F. W., Holmes, L. B. Possible X-linked radial aplasia. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 43: A50 only, 1988.