Stampa

Sindrome IVIC o Sindrome oculo-oto-radiale OMIM 147750

Sindrome IVIC o Sindrome oculo-oto-radiale  OMIM 147750


redatto da P.Parisella

La sindrome IVIC è una rara sindrome caratterizzata da difetti del raggio radiale, strabismo e ipoacusia.
Il difetto del raggio radiale è rappresentato principalmente da ipoplasia/aplasia del pollice; possono essere presenti ipoplasia del carpo, fusione prossimale di radio e ulna, ano imperforato.


Bibliografia

Arias, S., Penchaszadeh, V. B., Pinto-Cisternas, J., Larrauri, S. The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleiotropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia. Am. J. Med. Genet. 6: 25-29, 1980.
Elcioglu, N., Berry, A. C. Monozygotic twins discordant for the oculo-oto-radial syndrome (IVIC syndrome). Genet. Counsel. 8: 201-206, 1997. 
Neri, G., Sammito, V. Re: IVIC syndrome report by Czeizel et al. (Letter) Am. J. Med. Genet. 33: 284 only, 1989. 
Sammito, V., Motta, D., Capodieci, G., Sanfilippo, S., Neri, G. IVIC syndrome: report of a second family. Am. J. Med. Genet. 29: 875-881, 1988. 

Aggiornamenti

Med 2000 - Via Nazionale Appia, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 (4 linee) | Fax: 0823 494944 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it