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Displasia facio-cardio-melica OMIM 227270

Displasia facio-cardio-melica  OMIM 227270


La displasia facio-cardio-melica รจ una sindrome polimalformativa rarissima (3 casi) caratterizzata da anomalie scheletriche, anomalie facciali e anomalie cardiache.
Le anomalie scheletriche sono rappresentate da: ipoplasia di radio, ulna, tibia e fibula, deviazione radiale delle mani con ipoplasia del I e V dito, piedi torti con ampio spazio tra I e II dito.
Le anomalie facciali sono rappresentate da: microretrognazia, microstomia e microglossia.
Le anomalie cardiache sono rappresentata da gravi anomalie del cuore sinistro.


Bibliografia
Cantu, J.-M., Hernandez, A., Ramirez, J., Bernal, M., Rubio, G., Urrusti, J., Franco-Vazquez, S. Lethal faciocardiomelic dysplasia--a new autosomal recessive disorder. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 91-98, 1975.

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