Retinite Pigmentosa Retinite Pigmentosa legata all'X

Retinite Pigmentosa  OMIM 180100

Retinite Pigmentosa legata all'X  OMIM 300578

Redatto da: P.Parisella

La retinite pigmentosa  comprende un gruppo di malattie ereditarie della retina caratterizzate dalla graduale perdita dei fotorecettori e dalla disfunzione dell'epitelio pigmentato per cui la retina riduce progressivamente la propria capacità di trasmettere le informazioni visive al cervello tramite il nervo ottico con conseguente perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale. In genere i sintomi si manifestano prima dei 20 anni; i primi sintomi consistono nella diminuzione della capacità di vedere al buio e nel restringimento del campo visivo; in altri casi i primi sintomi consistono nella perdita della parte centrale del campo visivo.  In alcune forme  oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni  come la sordità.

La patoloqia è estremamente eterogenea in quanto sono stati identificati circa 50 geni la cui mutazione può esserne la causa. Anche la trasmissione è alquanto eterogenea:  autosomica dominante; autosomica recessiva ; eredità legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane). In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico, senza che siano presenti alterazioni genetiche in altri membri della famiglia.

La retinite pigmentosa legata all'X è caratterizzata da ritardo mentale e retinite pigmentosa a esordio precoce. Sono descritti anche casi con microcefalia.

 Bibliografia 

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