Amaurosi Congenita di Leber OMIM 179900

Amaurosi Congenita di Leber  OMIM 179900

Redatto da: P.Parisella

L'amaurosi congenita di Leber  è una distrofia retinica ad esordio nei primi sei mesi di vita con una incidenza di  3 casi ogni 100.000 nati vivi ed è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria.

E’ caratterizzata fin dalla nascita o ad esordio nel primo anno di vita da limitazione della vista o da cecità.  

E’ una malattia trasmessa nella maggior parte dei casi con modalità autosomica recessiva legata a mutazioni di vari geni (AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1) di cui quello più frequentemente interessato è il gene RPE65.

La diagnosi è prettamente clinica ed è possibile una conferma dall'analisi genetica.

 Bibliografia

Heckenlively, J. R. Retinitis Pigmentosa. Philadelphia: J. B. Lippincott (pub.) 1988. Pp. 146-147.
Perrault I, Rozet JM, Calvas P, et al, Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis in Nat. Genet., vol. 14, nº 4, 1996, pp. 461–4.
Sorsby, A., Williams, C. E. Retinal aplasia as a clinical entity. Brit. Med. J. 1: 293-297, 1960.