Sindrome di Senior-Loken OMIM 266900
Sindrome di Senior-Loken (SLSN) OMIM 266900
Redatto da: P.Parisella
La sindrome di Senior-Loken è una malattia rara ( prevalenza 1/100.000), trasmessa con carattere autosomico recessivo, caratterizzata da nefronoftisi, malattia renale cronica e distrofia retinica.
La malattia si manifesta dopo la nascita con i segni della insufficienza renale acuta o cronica, poliuria, polidipsia, enuresi, anemia. La distrofia retinica è causa di cecità che si manifesta già alla nascita o comunque ad esordio precoce.
Possono essere presenti fibrosi epatica, obesità, disturbi neurologici.
La sindrome di Senior-Loken è una ciliopatia legata a mutazioni di vari geni (NPHP1, INVS, NPHP2, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8) di cui la mutazione del gene NPHP1 è la più frequente.
I segni clinici e la genetica della SLSN sono sovrapponibili ad altre ciliopatie:
- Nefronoftisi isolata: caratterizzata da insufficienza renale;
- Sindrome di Joubert e malattie correlate (JSRD): i neonati presentano ipotonia, atassia e disturbi respiratori; inoltre è presenta un segno radiologico importante, ben visibile alla Risonanza Magnetica, il "segno del dente molare";
- Sindrome di Bardet-Biedl: caratterizzata da obesità e polidattilia;
- Sindrome di Alstrom.
La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie a rischio mediante la ricerca delle mutazioni genetiche.
Bibliografia
Aggarwal HK, Jain A, Yadav S, Kaverappa V, Gupta A. Senior-Loken Syndrome with Rare Manifestations: A Case Report. Eurasian J Med. 2013;45:12831.
Giridhar S, R Padmaraj, P Senguttuvan. Twins with Senior-Loken syndrome. Indian J Pediatr. 2006;73(11):104143.
Gleeson JG, LC Keeler, MA Parisi, SE Marsh, PF Chance, IA Glass, et al. Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: Occurrence in multiple distinct syndromes. Am J Med Genet A. 2004;125:12534.
Godel V, A Iaina, P Nemet, M Lazar. Retinal manifestations in familial juvenile nephronophthisis. Clin Genet. 1979;16:27781.
Janardhanan R, S Krishnakumar. Senior-Loken syndrome. J Assoc Physicians India. 1997;45(11):88990.
Loken AC, O Hanssen, S Halvorsen, NJ Jolster. Hereditary renal dys¬plasia and blindness. Acta Paediatr. 1961;50:17784.
Satran D, ME Pierpont, WB Dobyns. Cerebello-oculo-renal syndromes including Arima, Senior-Loken and COACH syndromes: More than just variants of Joubert syndrome. Am J Med Genet A. 1999;86:45969.
Senior B, AI Friedmann, JL Braudo. Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. A new oculorenal dystrophy. Am J Ophthalmol. 1961;52:62533.
Singh NP, S Anuradha, S Gupta, SN Rizvi, R Arora. Senior-Loken syndrome with unusual manifestations. J Assoc Physicians India. 1998;46(8):74042.
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