Displasia Condroectodermica - Sindrome di Ellis Van Creveld OMIM 225500
Displasia Condroectodermica o Sindrome di Ellis Van Creveld OMIM 225500
E' una displasia scheletrica rara (descritti circa 150 casi) trasmessa con carattere autosomico recessivo legata a mutazioni dei geni EVC e EVC2 localizzati sul cromosoma 4p16; le caratteristiche cliniche sembrano identiche indipendentemente dal fatto che la malattia è causata da mutazione nel gene EVC o nel gene EVC2.
All'esame ecografico prenatale le caratteristiche che indirizzano verso la diagnosi sono:
1) nanismo con accorciamento degli arti prevalentemente mesomelico ed acromelico
2) l'ipoplasia toracica è di media entità ed è legata alle coste corte
3) la polidattilia è di tipo postassiale ed è pressocchè costante alle mani
4) la cardiopatia
congenita è in genere un Difetto Interatriale.
Queste quattro condizioni
patologiche si presentano in modo
estremamente variabile in quanto a severità per cui si va da forme con decesso nel periodo
neonatale a forme con sopravvivenza a lungo termine.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
1) Distrofia Toracica Asfissiante ( S. di Jeune) dove l'ipoplasia toracica è più severa e la polidattilia è meno frequente.
2) Sindromi coste-corte polidattilia dove l'ipoplasia toracica e la micromelia sono molto severe.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
1) Distrofia Toracica Asfissiante ( S. di Jeune) dove l'ipoplasia toracica è più severa e la polidattilia è meno frequente.
2) Sindromi coste-corte polidattilia dove l'ipoplasia toracica e la micromelia sono molto severe.
RISCHIO DI RICORRENZA
E' trasmessa con carattere autosomico recessivo per cui il rischio di ricorrenza in caso di precedente gravidanza con feto affetto dalla displasia è del 25%.
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