Displasia Tanatofora OMIM 187600 - OMIM 187601

Displasia Tanatofora   OMIM 187600     OMIM 187601

E’ la forma più frequente di displasia scheletrica letale neonatale con frequenza doppia nei maschi. Se ne distinguono due forme con caratteristiche ecografiche sostanzialmente diverse.

Genetica: è legata a mutazione del gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti FGFR3; si ha anche una maggiore frequenza con l'età paterna avanzata. I geni FGFR comprendono una famiglia di polipeptidi coinvolti nella crescita e nella differenziazione di varie cellule di origine mesenchimale e neuroectodermica.

Displasia Tanatofora tipo I    OMIM 187600

La Displasia Tanatofora tipo 1 è trasmessa con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata principalmente da RIZOMELIA SEVERA, FEMORI CORTI (A CORNETTA DI TELEFONO), IPOPLASIA TORACICA SEVERA.

Dal punto di vista ecografico il tratto rizomelico è estremamente ipoplasico, ricurvo e con le metafisi slargate (Femore a Cornetta di Telefono) -  (il riconoscimento del Femore a Cornetta di Telefono rappresenta un segno importantissimo e sufficiente per porre con certezza la diagnosi di Displasia Tanatofora tipo I); vi sono coste corte con ipoplasia toracica e si osserva il classico gradino al passaggio tra torace ipoplasico e addome apparentemente prevalente; vi è in genere macrocrania con bozze frontali prominenti (frontal bossing) e naso a sella. Si associa polidramnios severo.                 

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:                                                                                                               

Prognosi
letale nel 100% dei casi

Rischio di ricorrenza
Essendo dovuta a mutazioni de novo il rischio di ricorrenza è estremamente basso

Displasia Tanatofora tipo II   OMIM 187601

La Displasia Tanatofora tipo II è trasmessa con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata da MICROMELIA SEVERA, IPOPLASIA TORACICA SEVERA e CRANIO A TRIFOGLIO.

Dal punto di vista ecografico la presenza contemporanea di MICROMELIA e CRANIO A TRIFOGLIO rappresentano una associazione di notevole rilevanza diagnostica per questa patologia.

Il cranio a trifoglio è evidenziabile in scansione coronale ed è dovuto alla sinostosi delle suture lambdoidea, coronale e sagittale e conseguente prominenza delle regioni temporali. Caratteristicamente in questi casi si ha molta difficoltà a misurare il Diametro Biparietale.
Le ossa lunghe appaiono meno ipoplasiche e ricurve che nel Tipo I.
Il Polidramnios è ad insorgenza tardiva.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE: il cranio a trifoglio può essere presente nella Sindrome di Pfeiffer (craniosinostosi, ipertelorismo, sindattilia), nella Sindrome di Crouzon (arti normali, craniosinostosi, ipoplasia mascellare), nella Sindrome di Apert, nella Sindrome di Carpenter, nella Sindrome di Kleeblatshadel.

Prognosi
letale nel 100% dei casi

Rischio di ricorrenza
Essendo dovuta a mutazioni de novo il rischio di ricorrenza è estremamente basso.

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