Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 (OFD1) OMIM 311200
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 (OFD1) OMIM 311200
La sindrome oro-facio-digitale tipo 1 è una rara malattia caratterizzata da anomalie che interessano vari distretti. Si trasmette con carattere dominante legato all'X: si manifesta prevalentemente nelle femmine in quanto nei maschi è in genere letale. E' causata da mutazioni del gene OFD1 che mappa in Xp22; la penetranza è elevata ma l'espressione estremamente variabile.
Le anomalie potenzialmente riscontrabili in epoca prenatale sono:
- Anomalie cranio-facciali: ipertelorismo,labiopalatoschisi, micrognazia;
- Anomalie scheletriche: brachidattilia, sindattilia, polidattilia, clinodattilia del V dito;
- Anomalie del SNC: agenesia cerebellare, agenesia del corpo calloso;
- Anomalie renali: rene policistico.
Prognosi
I feti di sesso maschile muoiono in genere nel 1°- 2° trimestre di gravidanza. La prognosi delle femmine affette è estremamente variabile e legata alla ampia gamma di anomalie associate.
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