Sindrome di Walker-Warburg OMIM 236670 Sindrome HARD +/- E
Sindrome di Walker-Warburg OMIM 236670 - Sindrome HARD +/- E
La Sindrome di Walker-Warburg è una alterazione genetica trasmessa con carattere autosomico recessivo legata a mutazioni di vari geni molti dei quali ancora sconosciuti situati sul cromosoma 9 (9q34.1). La maggior parte dei bambini affetti muore entro il terzo anno di vita.
E' un sottotipo di lissencefalia tipo 2 (detta anche "displasia a ciottoli"). Sinonimo è la Sindrome HARD+/- E (idrocefalo, agiria, displasia retinica +/- encefalocele) associata a distrofia muscolare congenita.
E' caratterizzata da anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico (quadro di distrofia muscolare congenita con contratture articolari, scoliosi), anomalie cerebrali (lissencefalia tipo II, ipoplasia cerebellare, idrocefalia, encefalocele, malformazione di Dandy-Walker), anomalie oculari (distacco di retina, cataratta, microftalmia).
La diagnosi ecografica prenatale, non sempre possibile e spesso tardiva, si basa su:idrocefalia, lissencefalia, ipoplasia cerebellare,encefalocele, scoliosi, microftalmia, disgenesia del corpo calloso (lipoma del corpo calloso).
Indicativa per la diagnosi l'associazione presenza di un anello concentrico entro il corpo vitreo, espressione del distacco di retina (non evidenziabile ecograficamente) e la presenza di lipoma del corpo calloso.
Meno frequentemente possono presentarsi la malformazione di Dandy-Walker, microcefalia, agenesia del corpo calloso.
La diagnosi differenziale deve essere principalmente posta con altre anomalie in cui è presente la lissencefalia come la Sindrome di Neu-Laxova e la Sindrome di Miller-Dieker.
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